貝全安?全外顯子組檢測
提供專業(yè)、高效、優(yōu)質的單基因遺傳病檢測綜合服務
遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。包括單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病和體細胞遺傳病。其中由于單一基因缺陷而導致的遺傳疾病，又稱為孟德爾遺傳病。目前，已經(jīng)報道的孟德爾遺傳?。ū硇停┏^9000多種。盡管每種單基因遺傳病發(fā)病率相對較低，多屬于罕見病，但其綜合發(fā)病率超過1%。
外顯子是人類基因組的蛋白質編碼序列。人類外顯子區(qū)域約為30Mb，僅占全基因組的1%左右，卻包含了85%的致病突變。全外顯子測序（Whole Exome Sequencing，WES），是指利用序列捕獲或者靶向技術將外顯子序列富集后再進行高通量測序的基因組分析方法。全外顯子測序可以幫助我們識別疾病的致病原因，輔助臨床疾病診斷，制定疾病干預方案，判斷預后和遺傳咨詢。
貝全安®全外顯子組檢測，基于貝瑞基因自主研發(fā)的NanoWES探針實現(xiàn)目標區(qū)域捕獲，可一次性覆蓋人類基因組約25,000個基因的外顯子區(qū)域、調節(jié)元件和內含子區(qū)中明確致病區(qū)域、以及線粒體全基因組。具有覆蓋全面、檢測準確、分析專業(yè)和服務優(yōu)質等優(yōu)勢。
適用人群
● 具有明確的遺傳家族病史的患者及家族成員
● 疑診為遺傳病的患者及家族成員
● 具有非典型性疾病特征的患者及家族成員
● 具有不明原因的發(fā)育遲緩、顯著的智力障礙、多種神經(jīng)發(fā)育異常、嚴重的精神狀態(tài)異常的患者及家族成員
● 臨床表現(xiàn)提示涉及多種不同基因的患者及家族成員
● 其他各類經(jīng)多種醫(yī)學檢測尚未查明病因的患者及家族成員
案例分享
如果一個家庭出現(xiàn)了一個腦癱患兒，對這個家庭來說不僅僅是沉重的負擔，更多的還是無法預知的煎熬與焦慮。如果一個家庭出現(xiàn)了兩個腦癱患兒，那或許意味著整個家庭的崩塌。
而如果兩個患兒在被診斷為“腦癱”的十幾年后，在新型檢測技術的幫助下，被告知誤診，并且患兒服用一種每月僅需100多元的藥物正在逐漸走向康復。服藥1個月后自己吃飯，服藥50天就能自己玩手機、開直播……
這不是虛構的情節(jié)，而是真實發(fā)生的事情。
臨床信息
姐姐23歲、妹妹15歲兩名腦癱患者，姐妹倆均在1歲左右起病，語言不清、運動障礙、肌張力高、智力無明顯障礙，臨床診斷為共濟失調及腦癱。后通過全外顯子組檢測技術，發(fā)現(xiàn)姐妹倆被誤診為“腦癱”十幾年。在明確病因后，對癥治療，兩名患兒逐漸好轉。
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